编者按
出生缺陷是全世界面临的一个共同问题，2006年《全球出生缺陷报告：儿童死亡与残疾的潜在警钟》中指出，全球估计每年有790万生殖性或局部遗传性的出生缺陷儿童，占总出生人数的6%。而目前我国出生缺陷发生率在5.6%左右，每年新增出生缺陷数约90万～120万例，随着“全面两孩”政策的实施，高龄产妇增多，出生缺陷风险也将提高。为此，各地在防治出生缺陷方面也出台了很多措施，日前，中国妇女报·中华女性网记者对我国人口大省河南省的防治出生缺陷防控现状进行了调查了解，以期从当地存在的问题、实施的举措和取得的成效等方面为出生缺陷防治问题提供借鉴。
□ 中国妇女报·中华女性网记者 苏建军
2017年，河南省委、省政府把出生缺陷免费筛查列入十件重点民生实事。根据要求，今年河南省将以政府购买服务的方式，在全省范围内免费对早中期孕妇开展一次血清学筛查和一次四维彩色超声筛查，对新生儿开展苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症和听力筛查。
为什么要对这些筛查项目实行免费？河南省的出生缺陷防控现状和问题有哪些？采取了哪些举措？取得了哪些实效？近日，中国妇女报·中华女性网记者走访相关部门及专家展开调查。
出生缺陷率呈“U”形波动 防控工作亟须跟进
河南省人民医院医学遗传中心主任廖世秀接受记者采访时表示，我国出生缺陷形势严峻，根据《中国出生缺陷防治报告·2012》估计，目前我国出生缺陷发生率在5.6%左右，每年新增出生缺陷数约90万～120万例，其中出生时临床明显可见的出生缺陷约有25万例。
河南省是人口大省，按照5.6%的平均比率推算，每年新增出生缺陷儿8万～9万例。随着“全面两孩”政策的实施，将导致出生人口的增加。同时，因为生育“两孩”女性中高龄及高危孕产妇占比近60%，出生缺陷发生风险成倍增加。
资料显示，2000～2013年，河南省围产儿出生缺陷发生率在75/万～100/万之间，呈现“U”形波动，由2000年的97.60/万持续降至2008年的75.97/万，后反弹回升至2013年的96.89/万，2014年首次突破100/万（为124.17/万）。可见，河南省出生缺陷防治工作形势十分严峻，防控工作亟须跟进。
而据记者了解，河南省出生缺陷疾病呈现出地域、性别、年龄等不同的发病特点：从地域分布看，城市人口出生缺陷明显高于农村；从性别看，男性出生缺陷人数多于女性；从年龄看，育龄妇女小于20岁和大于35岁生育的出生缺陷儿发生率明显增高；从病种情看， 2016年河南省前五位的高发畸形依次是：先天性心脏病、多指(趾)、外耳其他畸形、总唇裂、先天性脑积水。
众所周知，出生缺陷疾病不仅给家庭和社会带来严重危害，也严重影响了人口素质的发展。据了解，因出生缺陷儿导致的因病返贫、因残致贫现象十分突出，给社会和家庭带来沉重的经济负担。据报道，全国每年仅新增出生缺陷因神经管畸形造成的经济损失、先天愚型的治疗费用以及先天性心脏病的治疗费分别为2亿元、20亿元、120亿元。对家庭来说，出生缺陷患儿的背后都潜藏着长期的生活困难和精神痛苦。部分地区调查显示，一半左右出生缺陷患儿母亲患有抑郁症，其中1/4患有严重抑郁症，严重影响家庭生活质量。此外，出生缺陷涉及社会保障、社会公平与社会和谐等诸多方面，也严重影响人口素质和寿命指数的提高。
筑牢三道防线 出生缺陷患儿可获万元补助
据介绍，目前国际和国内基本上都是采取“三级预防”模式预防和控制出生缺陷：一级预防是通过健康教育宣传、婚前检查、孕前检查、补服叶酸等措施预防出生缺陷发生；二级预防是在孕期通过产前筛查、产前诊断等措施预防缺陷儿出生；三级预防是在产后对新生儿筛查，进行干预治疗，减轻致残程度。
因此，为预防出生缺陷，河南省的主要做法是在三级预防体系中分别选取简便易行的关键环节加以强化，提高全省婚前孕前保健、产前筛查、新生儿筛查的比率。
具体举措主要包括，强化宣传培训，加强妇幼健康服务体系建设，并在此基础上更加注重对患病儿童筛查治疗和医疗救助，努力做到既减增量，又减存量，筑牢出生缺陷预防三道防线。全省婚检率逐年提升，由2010年的不足5%升至2016年的75%；5年共为600万名农村孕产妇免费发放叶酸，叶酸服用率90%以上。加强产前筛查和产前诊断网络建设，开展相关科学研究，在既往开展研究基础上，加大对出生缺陷综合防治的科技投入和联合攻关；认真实施孕产妇住院分娩补助项目。每年有近100万名孕产妇得到住院分娩补助。全省住院分娩率一直保持在99.9%以上。认真组织实施贫困地区新生儿疾病筛查试点项目；加强全省新生儿疾病筛查管理。“两病”筛查率达87%，比上一年度提高4个百分点，听力筛查率达到70%。从2016年1月起，河南省农村参加新农合的苯丙酮尿症患者纳入保障范围的年龄限制已放宽到18周岁。城市户籍病例提供救助到满6岁。
此外，河南省还开展母子健康手册试点，探索生育全程医疗服务。开展出生缺陷救助项目。2016年年底，河南联合中国出生缺陷救助基金会针对发病率相对较高、有成熟干预技术、治疗效果良好的出生缺陷疾病，开展先天性遗传代谢病救助项目和先天性结构畸形救助项目，为贫困的患病儿童提供医疗费用补助。2017年出生缺陷救助试点项目已经启动，符合条件的出生缺陷患儿，最高可得到1万元的救助。
记者了解到，河南积极构建防治体系，努力提高综合防治水平，成效初显，出生缺陷发生率总体上低于全国平均水平。初步建立了包括妇幼保健机构、综合医院、妇女儿童专科医院、基层医疗卫生机构、相关科研院所等在内的出生缺陷综合防治体系。婚前医学检查和孕前保健、孕期保健、产前筛查与产前诊断和新生儿疾病筛查等几个重要环节都得到有效控制。严重致残的出生缺陷发生率持续下降。
婚前检查保障费用低，免费孕前检查项目覆盖面窄
记者在河南省相关部门了解到，虽然在出生缺陷防治方面取得了显著成效，但是仍面临一些困难和问题。
首先，婚前医学检查工作有待进一步加强:目前，婚前医学检查率虽不断提高，但人们对婚前检查的重要性认识不够，婚检费用虽然免费，但是保障费用较低，而且是从国家基本公共卫生费用中支出，保障能力尚显不足。此外，由于个别地方民政部门不配合，加之婚姻登记机构和婚前医学检查机构设置距离较远，一定程度上影响了群众主动参加婚前医学检查的积极性。
其次，免费孕前优生健康检查项目有待实现城乡全覆盖。根据国家项目实施要求，目前目标人群只覆盖农村人口，而城镇人口尚未纳入。目前，仅有洛阳、焦作两个省辖市，兰考、滑县、长垣三个省直管县将非农计划怀孕夫妇检测经费纳入财政预算，实现了目标人群城乡全覆盖目标。其他地区的非农业人口还未纳入国家项目实施范围。
再次，二级预防体系中支撑项目不足：产前筛查与诊断是出生缺陷二级预防体系非常重要的环节。尤其是在孕期进行的产前血清学筛查和超声筛查，被业内认为是预防出生缺陷最有效的手段之一。廖世秀介绍，产前血清学筛查可以有效查出胎儿可能患有唐氏综合征、18-三体综合征及严重开放性神经管畸形的高危孕妇，而四维彩色超声筛查可以发现先天性心脏病、唇腭裂、肢体残缺等80%以上的胎儿先天畸形。目前虽然建立了产前诊断、产前筛查网络，但缺乏免费性项目支撑，加之群众对其重要性认识不足，主动参与率不高。
另外，新生儿疾病筛查覆盖面有待进一步扩大。通过新生儿疾病筛查和干预，可有效减少残障儿童的发生。但目前除3个国家贫困地区新生儿疾病筛查项目试点县外，其他地区的筛查费用为居民自己承担，在一定程度上影响了新生儿疾病筛查率。
出生缺陷免费筛查列入民生实事
针对河南省在防治出生缺陷方面存在的问题和困难，专家建议，逐步完善河南省出生缺陷防治体系的政策，推进孕前优生检查项目城乡全覆盖加大投入，将城镇人口中符合政策计划怀孕的夫妇纳入免费孕前优生健康检查项目目标人群，逐步实现城乡全覆盖。实施出生缺陷免费产前筛查项目，建议将产前超声筛查和孕期唐氏血清学筛查列为免费项目，明确各级财政分担比例，免费为怀孕的城乡妇女提供服务，强化出生缺陷二级预防体系建设。全面开展新生儿“两病”及听力免费筛查。
因此，2017年，河南省委、省政府把出生缺陷免费筛查列入十件重点民生实事。今年河南省将以政府购买服务的方式，在全省范围内免费对早中期孕妇开展一次血清学筛查和一次四维彩色超声筛查，对新生儿开展苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症和听力筛查。
有专家表示，随着免费筛查的全面推广，每个新生儿的健康有望得到更加精准的呵护。
