医生正在通过5G+AI诊疗平台为患者讲解基因检测数据。
■ 陈斯斯
在上海，5G+AI技术将大大缩短生殖专家的诊疗时间，还能避免新生儿出生缺陷给患者家庭带来的重负。
据悉，中国福利会国际和平妇幼保健院（以下简称国妇婴）正打造一个立足长三角、辐射全国的基于5G应用的出生缺陷及罕见病精准防控平台，以促进基因诊断信息的高效传输和跨地域、跨机构信息共享。
今年24岁的张女士成为这一技术的首位获益者。院方透露，张女士是一名二胎妈妈，目前怀孕19周。而她的大女儿菲菲（化名）如今2岁了，菲菲出生后就被诊断罹患因NF1基因变异引发的先天性神经纤维瘤。
张女士夫妇以为是自身携带的遗传病传给了孩子。但通过基因检测发现，二人均未携带该突变基因。到底是什么原因导致了女儿的基因变异？二胎是否会继续遗传这一病症？
近日，她来到国妇婴生殖遗传科就诊。其主诊医生黄荷凤通过借助5G+AI技术，当场调取了张女士在外院的基因检测数据，根据原始数据进行了诊断和分析。
“为这样一例患者进行诊断时，临床医生一般希望可以拿到患者一手的基因检测数据。以前，需要患者自行前往检测机构，拿着光碟去拷贝近10G（备注：全外显子测序数据是10G，全基因组是100G，目前临床应用以全外显子测序为主）的检测数据，这一过程繁琐、不便，且存在检测数据失效滞后等问题。”黄荷凤表示。
“如果在诊疗过程中，就能看到患者最新的基因检测数据，将大大方便医生及时作出诊断。”黄荷凤说，过去，按照基因检测数据量的大小，如果诊间当场调取报告，整个数据的下载时间需要2小时左右，医生当场不可能有时间等。现在，借助5G平台，医生就能将外院患者的基因检测，从以前只看最终结果，转变到分析最初数据，不仅省时，同时诊疗更为精准。“有了5G，整个下载速度从2小时缩短到了1分半钟，不仅可以在诊间等报告，报告显示出来了之后，医生还能实时为患者进行讲解。”
“对于每个孕产妇来说，产前诊断需要抢时间，一旦发现存在基因缺陷方面的问题，需要医生提前介入。如果因诊断耽误时间，那么孕产妇妊娠期超过26周，终止妊娠会对身体产生较大的伤害。”黄荷凤表示，有了这个5G+AI诊疗平台，从长远来看，将会降低出生缺陷和罕见病的发生率，提高防控的精准度。
