北京一家医院的医生在药房为取药者发药。 新华社记者 鞠焕宗/摄
□ 中国妇女报·中国女网记者 张明芳
“攻克壁垒、公平公正、各方协同切实服务罕见病患者。”2月28日，2019国际罕见病日发布会现场，北京协和医院副院长、中国罕见病联盟秘书处秘书长张抒扬如是说。
根据世卫组织定义，罕见病为患病人数占总人口的0.65‰～1‰的疾病，约7000种。我国患者超2000万人。他们面临着确诊难、用药难等困境。
当天的发布会现场，主办方发布了《消除罕见病患儿诊断壁垒调查结果和建议报告》《中国罕见病药物可及性报告（2019）》《“国家首批罕见病名录”全球药物梳理》三个研究报告，介绍了罕见病诊治、用药及医疗保障方面的现状并提出建设性建议。
罕见病患儿的平均确诊时间达五年
“很多人觉得罕见病和自己没有关系，说我们家没有，罕见疾病80%是遗传性疾病，每一个人只要有生命的传承，都有发生罕见疾病的可能性。” 罕见病发展中心主任黄如方说。
事实的确如此，《消除罕见病患儿诊断壁垒调查结果和建议报告》（以下简称报告）指出，全球有近7000种罕见病，约有3.5亿名罕见病患者，约80%的罕见病均源于遗传，大约一半的罕见病从儿童时期就开始发病。罕见病患儿的平均确诊时间高达五年。
据相关负责人介绍，对于罕见病患儿来说，求医问诊之路漫长而艰难，很多家庭辗转拜访众多医生和专家，结果却屡被误诊。而误诊则极有可能带来灾难性的后果：延误挽救患儿生命的最佳治疗时机，或者由于缺乏治疗而扰乱患儿家庭的平静生活，并且难以规划孩子的未来。
报告指出，针对罕见病患儿的诊断面临着重大挑战：罕见病信息的认知的缺失；诊断工具的有限；欠缺医生对罕见病知识的培训；遗传学家的短缺；复杂的医疗系统以及欠缺诊断标准等。
根据以上问题，为了助力缩短全球罕见病患儿诊断旅程，报告提出了三大方案和建议：
为患者及其家庭赋能。助力患者及其家庭要求医生以不同的方式思考或为家庭和照护者提供使用安全的便携式健康档案是实现准确诊断或转诊的有效途径；
为一线医护人员配备诊断和转诊工具。建议通过利用人工智能识别罕见病或提升和扩大罕见病诊断测试的可及性，将有助于缩短罕见病患儿诊断旅程；
重新定义遗传咨询。建议通过在遗传学诊所设立预诊中心或针对农村及偏远地区患者的信息采集和远程咨询，让患者及家庭快速有效获得遗传咨询和诊断。
21种罕见病“境外有药、境内无药”
黄如方介绍，2018年5月，国家五部委联合发布了《第一批罕见病目录》，包含121个病种，这是中国罕见病事业发展史上的里程碑事件，标志着国家解决罕见病患者用药可及问题的决心。
《中国罕见病药物可及性报告（2019）》指出，截至2018年12月，在《第一批罕见病目录》中共计有74种罕见病“有药可治”。这74种罕见病已在美国或欧盟、日本上市162种治疗药物。在这162种治疗药物中，有83种已在中国上市，涉及53种疾病，也就意味着有21种罕见病面临“境外有药、境内无药”的困境。
值得庆幸的是，截至2018年12月，随着国家药品监督管理局在加快罕见病药物引进上的推动，数十种罕见病患者在国内将摆脱“境外有药、境内无药”的困境。然而仍有9种罕见病患者在等待希望。
卟啉病患者就是其中之一，它的患病率为1/50000，在国内约有6000名患者，人血红素是其唯一的治疗性用药，在我国还未上市。一些患者只能冒着一系列风险通过海外渠道代购人血红素。
另外，仍有22种罕见病在“超适应证”使用治疗药物。据介绍，《第一批罕见病目录》中22种罕见病涉及的20种药物，虽已在我国上市却没有注册相应罕见病适应证，这意味着它们在原则上并不能被用于治疗22种罕见病。
“超适应证”使用、“老药新用”、“实验性疗法”在罕见病药品可及性有限的情况下是临床医生和研究者不得已开辟的新途径。
但是“超适应证”处方对于患者、医生和医院都存在较大风险。“一旦发生医疗事故打官司，医院很被动，但是孩子在那儿等着，你能不治吗？”这就是临床医生的困境。
为什么药品的生产企业不在中国申请相关罕见病适应证？多名临床医生提到，许多成熟药品难以满足中国当下注册审评审批制度中对药品制剂的要求。“用今天的制剂标准，去要求一个在国外已经上市十多年的药品补做临床试验，常常是不合理的。”此外，许多“老药新用”的成熟药皆已过专利保护期，随着仿制药的出现，原研和仿制药生产企业为药品补做临床试验申请新适应证的动力都不足。
报告指出，导致罕见病患者“无药可治”的另一个原因就是费用问题。目前已经在中国上市且有罕见病适应证的 55 种药品中，有 29 种药品被纳入国家医保目录，涉及 18 种罕见病。这 29 种药品中，有9 种享受国家医保目录甲类报销，用于治疗 11 种罕见病适应证，患者使用时无须自负。
但有 26 种药品，涉及21种罕见病，尚未被纳入国家医保目录。其中，有13 种罕见病，涉及的所有治疗药品，均未被纳入我国医保目录。这意味着这 13 种罕见病患者必须自费承担全部的药品治疗费用。在这 13 种罕见病的药品治疗花费中，年治疗费用高的近 500 万元，低的仅需 189 元，中位值为 20 万元。这 13 种罕见病在我国约影响 23 万名患者，大部分人需要终生用药治疗。其中，有 11 种治疗药品的年治疗费用大于 8 万元人民币，费用的高昂让一些患者难以维持长期足量和足疗程的治疗。
报告还提到，即使被纳入医保目录，也并不意味着患者可以顺利获得治疗药物。罕见病药品在一系列业务准入环节，比如：医院采购限制、医师处方限制、门诊报销限制等方面仍存在很大的不确定性。
针对罕见病药物可及性方面存在的问题，在访谈了大量患者家庭、临床医生、行业专家和研究者的基础上，《中国罕见病药物可及性报告（2019）》提出了十条具有建设性的行动方案：在国家药品审评中心下，单独设立罕见病药物办公室；优先支持对可诊断、可治疗的罕见病的创新药物的引进；成立国家罕见病医疗保障专家委员会；成立国家罕见病医疗保障专项基金；优先解决“有药可治”的罕见病相关药物的可及性问题；设立罕见病患者治疗费用年度自付上限，建议不高于8万元人民币；完善罕见病目录更新机制；支持本土罕见病药物的创新研发和仿制；逐步建立国家级和区域级罕见病诊疗中心；加强患者及患者组织在罕见病事务中的参与。
国家政策积极推进和地方的有益探索
虽然罕见病患者在诊治、用药等方面面临着一系列困境，但也发生了一些可喜的变化。“中国在罕见病领域的政策推进是有目共睹的，在罕见病科研、诊治、药物准入及医疗保障方面都相继出台了多个政策法规，深受行业赞许。”黄如方说。
2018年5月，国家卫生健康委员会、科学技术部、工业和信息化部、国家药品监督管理局、国家中医药管理局五部委联合发布《第一批罕见病目录》，据公开文献流行病学数据测算，目录所收录的 121 种罕见病在我国约影响 300 万名患者；
为减轻罕见病患者用药负担，2019年2月11日，国务院常务会议指出，“加强癌症、罕见病等重大疾病防治，事关亿万群众福祉……要保障2000多万罕见病患者用药。”从3月1日起，对首批21个罕见病药品和4个原料药，参照抗癌药对进口环节减按3%征收增值税，国内环节可选择按3%简易办法计征增值税；
为提高我国罕见病综合诊疗能力，2019年2月15日，国家卫健委发布的《关于建立全国罕见病诊疗协作网的通知》指出，我国324家医院将作为协作网医院，组建罕见病诊疗协作网，包括1家国家级牵头医院、32家省级牵头医院和291家协作网成员医院；
……
2月27日，由国家卫健委牵头制定的国内首部《罕见病诊疗指南（2019年版）》也正式发布，指南涵盖了国家罕见病目录中的121种罕见病。
张抒扬指出，《罕见病诊疗指南（2019年版）》是一部具有现实意义的、内容完整的一部指南。她建议更多的医生读一读，从而缩短诊断时间，减少误诊率。
此外，对于罕见病药物的医疗保障措施，地方也开始探索。2005年起，上海、青岛、浙江等地相继出台了具有地方特色的罕见病药物保障模式，在一定程度上帮助患者缓解了支付问题。
2013年，习近平总书记指出“人民身体健康是全面建成小康社会的重要内涵，是每一个人成长和实现幸福生活的重要基础。”
“身患罕见病已经给患者家庭带来沉重打击，我们的社会更不能忽视‘少数派’的权益，每一个患者家庭都应该获得有尊严的、平等的、有希望的社会生活。”黄如方说。
罕见病患者迎更优惠药品
中国妇女报·中国女网记者耿兴敏 发自北京 3月1日起，我国2000多万罕见病患者用药将更实惠。近日，国务院常务会议部署了加强癌症早诊早治和用药保障措施，决定对罕见病药品给予增值税优惠。会议指出，要保障2000多万罕见病患者用药。从3月1日起，对首批21个罕见病药品和4个原料药，参照抗癌药对进口环节减按3%征收增值税，国内环节可选择按3%简易办法计征增值税。
据介绍，目前世界上已经确认的罕见病超过7000种，全球预计有3亿名罕见病患者，80%为遗传疾病，普遍缺乏有效治疗方法。据不完全统计，我国罕见病患者已超过2000万人。
2018年5月11日，国家卫健委、科技部等5部门联合制定了《第一批罕见病目录》，将包括白化病、血友病等在内的121种疾病列入目录。
另外，2月19日，在国新办举办的介绍癌症防治工作和药品税收优惠政策有关情况例行吹风会上，国家医保局医药服务管理司司长熊先军说，2019年将开展的新一轮医保药品目录调整工作中，对那些救急救命的好药，通过专家评审和通过药品准入谈判来纳入医保。
