■ 王宝珠
我国是世界上出生缺陷发生的高发国。近年来，陕西省出生缺陷发生仍居高不下。根据陕西省出生缺陷监测数据显示，2017年出生缺陷发生率为115.57/万，占据出生缺陷第一位的疾病是先天性心脏病，发生率为51.24/万。
每年的9月12日为全国出生缺陷日。今年出生缺陷日，陕西省积极开展预防出生缺陷主题宣传活动，旨在普及优生知识开展健康教育。同时，陕西省全体妇幼人也在利用出生缺陷的三级预防体系护佑每个家庭的幸福开端，践行从婚前保健、孕前保健、孕期保健、产后保健、儿童保健、更年期保健等全生命周期保健理念。紧紧围绕出生缺陷三级预防，做好出生缺陷防治。
一级预防主要是避免出生缺陷致畸因素而减少出生缺陷的发生。包括：按照婚前医学保健和孕前保健健康检查技术要求，对计划怀孕的男女双方进行传染性疾病、感染性疾病、遗传性疾病检查和咨询，并给予婚育指导意见，进行增补叶酸预防神经管缺陷。
二级预防主要是早期发现和诊断出生缺陷，在胎儿期或发病前进行处理或治疗，避免严重出生缺陷患儿的出生或严重后果的出现。包括：产前血清学筛查和B超筛查。按照孕产期保健服务和产前筛查诊断技术规范，通过血清学、超声等技术手段对胎儿结构和发育异常进行产前筛查和诊断，对21-三体综合征、18-三体综合征、无脑儿、脑膨出、开放性脊柱裂、胸腹壁缺损内脏外翻、单腔心、致死性软骨发育不良等致命畸形以及染色体异常进行筛查，对孕妇免费提供HIV、梅毒、乙肝免费筛查和预防母婴传播的综合干预服务。
三级预防是指对出生缺陷患儿提供早期诊断、治疗和康复服务，减少残疾和残废的发生。包括：新生儿疾病筛查。按照新生儿疾病筛查技术规范，为新生儿提供苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）缺乏症、先天性肾上腺皮质增生等遗传代谢病和听力障碍的筛查，对筛查出的患儿及时给予诊治。
（作者单位：陕西省妇幼保健院西北妇女儿童医院保健部）
