中国妇女报·中国女网记者耿兴敏 发自北京 首都医科大学附属北京妇产医院日前在北京召开国家重点研发计划“建立出生人口队列开展重大出生缺陷风险研究”项目启动会。会议介绍了“建立出生人口队列开展重大出生缺陷风险研究”项目和下设的六个课题，并进行项目实施情况与经验分享，对重大专项的顺利开展以及医院生物样本库的标准化建设与应用具有重要的指导作用。
出生缺陷是指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常。往往是导致孕早期流产、死胎、死产、新生儿和婴幼儿夭折的重要原因。出生缺陷可由染色体畸变、基因突变等遗传因素或环境因素引起，也可由这两种因素交互作用或其他不明原因所致。随着“全面两孩”政策放开，高龄、高危孕产妇数量不断增加，做好孕前、孕中优生健康检查，降低出生缺陷发生率显得尤为重要。
该项目旨在建立全国出生缺陷多中心协调研究网络，随访50万孕妇，收集多时点出生缺陷相关数据、生物样本，分析重大出生缺陷发生的危险因素，应用大数据挖掘筛选致畸因子，建立风险等级评估系统。
据介绍，项目将为我国提供首个可持续利用的、公益性孕前—孕早期出生人口队列多维大数据库，分析遗传、药物、环境等因素对出生缺陷的影响，对有效降低新生儿出生缺陷发生率、提高人口健康素质具有重要意义。
国家卫健委、首都医科大学相关负责人，项目总体组责任专家、专家技术委员会专家和17个省市的33家医疗机构相关人员参加会议。
